Cần hỏi căn bệnh này :X-linked Adrenoleukodystrophy

[MarsNIIT]

Một người bạn của M có quen vợ chồng có đứa con bị mắc bệnh sau :

Đây là bản tường trình y khoa:

Medical Report

Medical Report

Archibald Bui Pham

Hospital registration number: X3139811H

Diagnosis: X-linked Adrenoleukodystrophy (Childhood Cerebral Form)

Archibald was seen on 3 March 2008 at the National University Hospital, Singapore, for the problem of visual loss.

Archibald is the second child of nonconsanguineous parents. His parents and elder sister are well. There is no family history of neurological diseases.

Archibald was noted in November 2007 to have problems with his vision. On retrospect, there was also a history of frequent falls. When I saw him in March 2008, he had significant visual loss and was less inclined to walk. There were a few episodes where he seemed more lethargic and a little confused. He was seen by doctors in Moscow and an MRI brain was performed.

On examination, Archibald had difficulty fixating. He appeared to be able to see big objects but could not see clearly enough for him to walk independently. Cardiovascular examination was normal. Abdominal examination was normal. His tone was slightly increased in the lower limbs and he was mildly hyper-reflexic in the lower limbs. Power was normal in the upper limbs and was 4/5 in the lower limbs. Cognitively, it was a bit difficult for us to assess as he spoke mainly Vietnamese and Russian. He appeared to be aware of his surroundings and was in tuned with the situation e.g. he was able to tell his mother not to cry and try to comfort her when he heard her cry in clinic.

I reviewed the MRI films and they were consistent with advanced stages of X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD). The MRI images were independently reviewed by our neuroradiologist and her opinion was that it was consistent with X-linked Adrenoleukodystrophy (Loes score = 16)(see attached report). We do not have the films/images as they are on a CD brought by the parents.

The diagnosis of X-ALD was confirmed by very long chain fatty acids analysis which showed elevated very long chain fatty acids. Molecular genetic analysis was ordered to ascertain the mutation

link : [Đăng nhập để xem liên kết. ]

Còn đây là giấy xét nghiệm :




Sau đây là bài viết của bạn M :

Buổi trưa ngày 20/03/08 tôi nhận được tin nhắn của gia đình Cu Tí

“Em đi thử máu để tìm HLA trùng với tủy Cu Tí tại Viện huyết học….”


Thú thật ban đầu nghe tôi chẳng hiểu HLA là gì nhưng cũng lờ mờ đoán ra rằng bé cần tìm tủy thích hợp để ghép, vì chúng tôi được biết bé bị bệnh nặng từ hơn tuần nay. Sau đó tìm hiểu thêm thì được bác sĩ cho biết HLA là xét nghiệm tế bào gốc trong máu, thông thường là người thân ruột thịt thì dễ trùng HLA với nhau hơn. Người ngoài thì xác suất rất thấp và hiếm. Căn bệnh bé mắc phải là X-ALD (rối loạn dưỡng chất trắng ở não), mắc bệnh này người bệnh sẽ dần dần bị tê liệt các dây thần kinh, mất dần các giác quan (nghe, nói, nhìn, đi lại….) và mất dần trí nhớ rồi dẫn đến tử vong. Chỉ có thể cứu được bằng cách ghép tủy.

Để tìm HLA chúng ta chỉ cần thử máu (lấy máu như bình thường thôi, chứ không thử tủy). Và nếu có hiến tủy thì bác sĩ cũng chỉ lấy vài grams ở đùi hoặc mông, cấy vào cho bé. Chứ không phải là gì ghê gớm như nhiều người tưởng tượng. Và tủy vẫn tái tạo rất nhanh như khi hiến máu.

Khi biết được tình trạng của bé qua Báo cáo y khoa của bệnh viện (post ở entry tiếp theo), tôi ngỡ ngàng và xót xa. Trước giờ tôi cứ nghĩ rằng cái căn bệnh quái ác cứ nhan nhản trên các film Hàn Quốc là cái gì đó xa xôi lắm, viễn vông lắm. Sao những nhân vật trong film ấy mắc bệnh rồi chết dễ dàng thế, nhanh thế (Lúc nào cũng là “Cô chỉ còn 6 tháng nữa…”.v.v… ). Tôi ko bao giờ nghĩ rằng, ngày hôm nay, ngay rất gần tôi, một đứa bé 4 tuổi lại đang ngày đêm chống chọi với sự đau đớn của căn bệnh, và trông chờ 1 phép lạ, rằng em sẽ tìm được tủy thích hợp để ghép. Và phải nhanh lắm, chỉ còn vài tháng thôi…. Vì tất cả gia đình, họ hàng của bé đã được đi thử máu nhưng không được. Giờ chỉ còn trông chờ vào những tấm lòng cao cả quanh em. Và cần cả một phép lạ nữa. Nhưng tôi biết đã có rất nhiều phép lạ và sự diệu kỳ được mang đến từ Yêu Thương.

Cuộc đời này có quá nhiều trẻ em đang phải chịu nhiều bất hạnh, chúng ta hãy làm cái gì đi chứ!!!

Chúng ta hãy làm gì đi chứ!

Hỡi những người lớn!

Như vậy cho em hỏi, căn bệnh này là căn bệnh như thế nào, có cứu chữa được không, và cơ may thành công là bao nhiêu, số tiền ghép tủy như thế nào ? Trường hợp này có giống như [Đăng nhập để xem liên kết. ] khi xưa không ?

M đang cần các anh chị thông tin giúp .

[myhanh]

Uh thông tin chi tiết tham khảo tại đây nha
[Đăng nhập để xem liên kết. ]
Theo như myhanh biết thì đây là căn bệnh di truyền liên kết với nhiếm sắc thể giới tính (nhiếm sắc thể X) do đột biến gen mà sinh ra.
Nếu là di truyền thì thường là nan y. Nếu đọc kỹ phần chữa trị ACE sẽ thấy họ nói rằng: Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị, trong phòng thí nghiệm mới thử nghiệm biện pháp ghép tuỷ nhưng chưa tiến hành trên người mà mới chỉ tiến hành trên vật thí nghiệm.
Mong mọi chuyện tốt lành đến với bé!